تحقیق مقاله بیمار ی های خون و تالاسمی

مقدمه

هوالخضر...

دریچه های زندگی را به روی خود بسته ای و چشم به سوی فردا های که نمی دانیم که هست یا نیست دوخته ایم، کاش می شد از عمق جاده های زندگی گذر کرد و به حقیقت رسید. حقیقت اینکه چه          بوده ام ... چه شده ام ... و چه خواهم شد ...

همه ی ما انساها دوست داریم از حقیقت ها فرار کنیم. اما بالاخره تک تک حقایق را باور خواهیم کرد. آری بیماریها هم یک واقعیت تلخ در زندگی است. دسته ای خفیف و زود گذر و دسته ای مثل چنگالهای یک گرگ وحشی است که وجود نازک انسان را تکه تکه می کند...

                                                         به امید آنکه روزی دنیا عاری از هر گونه بیماری باشد

اختلالات هموگلوبین                                      DISORDERS OF HEMOGLOBIN

در سال «1910» (Herrick) گزارشی در باره یک دانشجوی پزشکی اهل جامایئکا منتشر نمود که قبلاً به نوعی کم خونی همولیتیک همراه با گلبولهای قرمز طویل «داسی» بود بعداً نشان داده شد که تمام گلبولهای قرمز چنین بیمارانی به دنبال اکسیژناسیون خون به شکل کلاسیک برگ درختان راج یا داس شکل در می آیند. در سال «1949» Itano وPauling، ارتباط کم خونی داسی شکل را با یک نوع هموگلوبین دارای اکلتروفورز غیر طبیعی کشف نمودند. هشت سال بعد Ingram مشخص کردکه تفاوت بین هموگلوبین (که Hbs نامیده می شود) با هموگلوبین طبیعی A  در جایگزین اسیدآمینه ی والین بجای اسید گلو تامیک در محل ششمین ریشه ی زنجیرβ است. بعد از آن ، بیشتر از 400 نوع ساختمان مختلف هموگلوبین در نقاط مختلف دنیا کشف شده است .عموماً: هموگلوبین جدید را بنام اولین محلی که در آنجا پیدا شده می نامند. تظاهرات مشخص بالینی در بیشتر از یک سوم «» این هموگلوبین های جهش یافته بوجود نمی آید. بقیه آنها را بطور اتفاقی یا در نتیجه ی بررسی های وسیع در جامعه کشف می گردند. همه در این نقطه اتفاق نظر دارند که بیماریهای هموگلوبینی درسهای با ارزشی در زمینه های متفاوت مانند مکانیسم های همولیز، پاتو فیزیولوژی انتقال اکسیژن شیمی* فعالیت هموگلوبین و اساس ژنتیکی سنتزپروتئینی به ما آموخته است.

کم خونی:

بیماران مبتلا به کم خونی بدلیل کاهش قابل توجه در توده ی گلبول قرمز، دچار کمبود ظرفیت حمل اکسیژن بوسیله ی خون می گردند. بطور طبیعی حجم خون در یک سطح ثابت حفظ می گردد. بنابراین، کم خونی مستلزم کاهش در غلظت گلبونهای قرمزیا هموگلوبین خون محیطی است.

تحت شرایط غیر معمول، شاخص های خونی دقیقاً منعکس کننده تغییرات بوجود آمده در توده گلبولی نمی باشد برای مثال، در بیمارانی که بدلیل خونریزی، سوختگی وسیع، دیورز شدید یا دیگر انواع کم آبیهای وخیم دچار کاهش حاد حجم پلاسمائی می شوند، میزان هموگلوبین و هماتوکریت بطور کاذب بالا خواهد ماند. در مقابل در بیمارانی که حجم خونشان افزایش یافته است. مثلاً زنان حامله و اشخاص مبتلا به نارسائی احتقانی قلب، ممکن است شاخص های خونی بطور کاذب پایین نشان داده شود.

در زنان در سنین باروری ، شاخص های خونی 10 درصد پایین تر از مردان است. در ارتفا عات بلند، شاخص های خونی به نسبت افزایش ارتفاع از سطح دریا بالاتر خواهد بود. کم خونی را می توان بعنوان کاهش بیشتر از 10 درصد از شاخص متوسط هر جنس تعریف نمود.

علائم و نشانه های کم خونی

خصوصیات بالینی بیمار کم خون به بیماری زمینه ای و همچنین به شدت و زمان کم خونی بستگی دارد. اکثرعلائم و نشانه های کم خونی نشان دهنده تطبیق دستگاه قلبی و عروقی و تنفسی با کم خونی است که جهت جبران کاهش توده گلبولی وارد عمل شده اند.

شدت بروز علائم در بیمار کم خون به چندین عامل همراه بستگی دارد. اگر کم خونی سریعاً پیشرفت نماید ممکن است زمان کافی جهت بروز واکنشهای جبرانی نباشد. در همین بیمار اگر کم خونی با همین شدت اما مزمن بوجود آید، علائم واضح آنمی بروز خواهد کرد. بعلاوه شکایات بیمار ممکن است بوجود بیماریهای عروقی موضعی بستگی داشته باشد. برای مثال آنژین صدری، انگیدن متناوب یا ایسکمی مغزی گذرا ممکن است با پیشرفت آ‌نمی خود را نشان دهند.

اشخاص مبتلا به کم خونی خفیف غالباً بدون علامت می باشد. این بیماران ممکن است از خستگی، تنگی نفس و طپش قلب بخصوص بدنبال فعالیت شاکی باشند. بیماران دارای کم خونی شدید غالباً در حال استراحت هم دارای علائم بوده و قادر به تحمل فعالیت شدید نیستند. وقتی غلظت هموگلوبین به پائین تر از 5/7 گرم در دسی لیتر برسد، بازده در حال استراحت قلبی، بطور مشخص با افزایش ضربان و حجم ضربه ای افزایش می یابد. امکان دارد بیماران از این حالت هیپردینامیک آگاه بوده و از طپش قلب یا نبض کوبنده شکایت داشته باشد. اگر ذخیره میوکارد بیمار کاهش یابد، ممکن است علائم نارسائی قلبی بروز کند.

علائم کم خونی شدید، به دیگر ارکانها نیز انتشار می یابد. بیماران غالباً از گیجی و سر درد شکایت داشته و ممکن است دچار سنکوپ، وزوز گوش یا سرگیجه شوند، بسیاری از بیماران تحریک پذیر بوده و دچار مشکلاتی در خوابیدن و تمرکز افکار می گردند. بعلت کاهش جریان خون پوستی ممکن است بیماران نسبت به سرما حساس شوند. علائم گوارشی مانند بی اشتهایی، سوء هضم و حتی تهوع یا تغییر در اجابت فراج را به کاهش و خروج خون از عروق احشائی نسبت می دهند. خانم ها غالباً دچار قاعدگی غیر طبیعی به اشکال متعدد مانند آمنوره و یا افزایش خونریزی می گردند. مردان ممکن است از ناتوانی یا کاهش میل جنسی شاکی باشند.

یافته های فیزیکی

رنگ پریدگی شایعترین یافته فیزیکی در کم خونی است. با وجود این، کارائی این نشانه بوسیله عوامل دیگری که در رنگ پوست موثرند، محدود می گردد. ضخامت و خصوصیات پوست در بین اشخاص متفاوت است بعلاوه، جریان خون پوست می تواند دچار نوسانات وسیعی گردد. اشخاص طبیعی در مواقعی که خون از پوست به نقاط دیگر جریان می یابد بطور طبیعی زرد و رنگ پریده می شوند در حالیکه پوست اشخاص کم خون ممکن است بدنبال قرار در درجه حرارت بالا یا بروز هیجان پرخون شود . غلظت ملانین در اپیدم عامل مهم دیگری در رنگ پوست است، اشخاص بوریا دارای پوست روشن ممکن است حتی بدون کم خون بودن رنگ پریده بنظر برسند بر عکس در اشخاص با پوست شدیداً تیره، یافتن رنگ پریدگی کار مشکلی است. بعلاوه ، اختلالات اکتسابی پیگمانتاسیون ملانین (مانند بیماری آدسیون، هموکروماتوز) یا یرقان ممکن است در یافتن نشانه رنگ پریدگی تداخل ایجاد نمایند. بهرحال، حتی در سیاه پوستان، وجود کم خونی را می توان با رنگ کف دست یا بافتهای غیرجلدی مانند غشای مخاط دهان، بستر ناخن و ملتحه پلکی حدس زد.

 رنگ چین های کف دست نشانه مفیدی است. وقتی این چین ها به رنگ پریدگی پوست اطراف خود باشند بیمار معمولاً هموگلوبینی کمتر از7 در دسی لیتر دارد. دو عامل در ایجاد و پیشرفت رنگ پریدگی بیماران کم خون دخیل می باشد. این دو عامل عبارتند از : کاهش غلظت هموگلوبین در خون پوست و غشای مخاطی و همچنین انحراف و جریان یافتن خون از پوست و دیگر بافتهای محیطی به نفع افزایش جریان خون به ارکانهای حیاتی. تغییر در نحوه توزیع خون یکی از کارهای مهم جبرانی در کم خونی است. یافته های فیزیکی دیگری که در کم خونی مشاهده می شوند عبارتند از: تاکیکاردی افزایش اختلاف فشار یا ستون وسیستول، ضربان جلو قلبی پر تحرک (قلب هیپردینامیک). یک صدای (زمزمه) وریدی ممکن است بر روی عروق گردن قابل سمع باشد. این یافته های قلبی در صورت تصحیح کم خونی ناپدید می شوند. بیماران مبتلا به کم خونی همولیتیک غالباً یرقان و اسپلنومگالی داشته و گاهی اوقات بر روی استخوان های مچ پای آنها زخم های پوستی سطحی می آید.

درمان کم خونی

درمان موثر کم خونی ، همانند اختلات دیگر، بر اساس ارزیابی های تشخیصی استوار است. هیچگونه دلیلی جهت تجویز مواد خون ساز مانند آهن، ویتامین B12 یا اسید فولیک وجود ندارد. مگر اینکه کمبود اختصاصی این مواد، مشخص و یا اینکه حدس زده شود.

اگر چه تجویز بی رویه B12 به خود در خون زیان آورنسیت اما این امر بطور کاذب باعث اطمینان  خاطر بیمارو پزشک می گردد. برعکس، مصرف بی رویه و نامناسب ترکیبات آهن در طی یک مدت طولانی می تواند مستقیماً خطرناک باشد و به حالت افزایش میزان آهن منتهی گردد. پیروکسین فقط در درمان کم خونیهای سیدروبالستیک مصرف دارد. بسیاری از انواع کم خونیهای را می توان با از بین بردن یا حذف عامل تسریع نمود. مثالاُ در مورد مصرف دارد یا سموم زیان آور، قطع آن ممکن است بهبود کامل ببار آورد. سرنوشت کم خونیهای ثانویه به تصحیح علت زمینه ای بستگی دارد. کم خونیهای ناشی از بیماریهای غدد یا عفونت باید بطور رضایت بخشی به درمان مناسب پاسخ دهند. گاهی اوقات، کم خونیهای ناشی از بدخیمی با برداشتن تومور اولیه تصحیح می شود. یکی از            وخیم ترین عوارض اورمی یعنی «کم خونی اورمی» بدنبال پیوند موفقیت آمیز کلیه بسرعت بهبود     می یابد. بعلاوه کم خونی همراه با نارسائی کلیه را می توان با تجویز ارتیروپوئتیین باز ترکیبی انسانی درمان کرد. همچنین امکان دارد که این ماده در درمان کم خونی همراه با اختلالات مزمن دیگر مانند سیروز هپاتیک ، آرتریت رماتووید یا ایدز موثر باشد. اختلالات اولیه مغز استخوان مانند کم خونی آپلاستیک یا کم خونی میلوفیزیک غالباً برگشت ناپذیر و با اعمال حفاظتی مانند ترانسفوزیون گلبول قرمز و پلاکت درمان می شوند. گاهی اوقات از آندوژنها در این گروه کم خونی استفاده می شود اما اثر بخشی آن بینابینی است در دسترس قرار گرفتن فاکتورهای رشد خونساز باز ترکیبی ممکن است درمان موثر و اختصاصی در اختیار گذارد. بدلیل پیش آگاهی نا امید کننده این اختلالات برخورد قاطع درمانی با آنها توجیه پذیرو الزامی است.