روش اصلاح ژن های معیوب و عامل بیماری است. این روش درمانی درحال حاضر در مرحله تحقیقاتی است و در این مرحله شیوه‌های مختلفی برای اصلاح ژن مورد مطالعه می‌باشد.مهمترین روش به این منظور قراردادن یک ژن سالم، در ژنوم بیمار است. ژن درمانی درحال حاضر در دنیا در مرحله تحقیقاتی می‌باشد و هنوز هیچ فرآورده مورد استفاده در ژن درمانی توسط اداره غذا و داروی آمریکا تایید نشده است. تحقیقات بالینی انجام شده نیز از موفقیت کمی برخوردار بوده است. اولین ژن درمانی در سال 1990 انجام شد که بر روی کودک 4 سالهای با بیماری نادر ژنتیکی نقص ایمنی شدید ترکیبی (SCID) انجام شد. این بیمار به دلیل دارا نبودن سیستم ایمنی طبیعی باید در محیط استریل نگهداری می‌شد و مرتب دوز بالای آنتی بیوتیک مصرف می کرد در بیمار مزبور گلبولهای سفید بیمار گرفته شد و سپس در آزمایشگاه رشد داده شد و ژن سالم به گلبولها وارد و دوباره به بیمار برگردانده شد. مطالعات بعدی نشان داد که سیستم ایمنی بیمار تقویت شده است و بیمار مجددا به زندگی عادی برگشت اما این روش درمانی یک درمان مادام‌العمر نبود و بیمار مجبور به تکرار درمان در هر چند ماه بودهر چند این اولین آزمایش به روش ژن‌درمانی بسیار امیدوارکننده به نظر می‌رسید ولی واقعیت امر این است که به دلیل پیچیدگی بیولوژیکی بیش از حد ژن‌درمانی در انسان و نیز عدم شناخت کامل بسیاری از بیماریهای ژنتیکی امکان استفاده وسیع از ژن درمانی در انسان میسر نشده است. بحث دیگر بحث اخلاق پزشکی است و باید توجه داشت که ژن درمانی بر روی سلولهای سوماتیک (غیرجنسی) و سلول های جنسی دو پدیده متفاوت است. اگر ژن درمانی بر روی سلولهای جنسی (germs cell) انجام شود، امکان انتقال آن به نسلهای بعدی نیز وجود دارد درحالیکه در ژن درمانی بر روی سلولهای غیرجنسی (Somatic cell) فقط شخص دریافت‌کننده ژن بهبود می‌یابد و ژن مورد نظر به نسلهای بعدی به ارث نخواهد رسید. بعضی افراد به هر گونه تغییر ژنتیکی در انسان معترض هستند بدون اینکه مزایای آن را در نظر بگیرند. بسیاری دیگر فقط ژن درمانی در سلولهای غیرجنسی (سوماتیک) را تایید می‌کنند ولی استفاده از ژن‌درمانی در سلولهای جنسی را نمی‌پذیرند. با این وجود تعدادی نیز بر این عقیده‌اند که با وضع قوانین جدید می‌توان از ژن‌درمانی در سلولهای جنسی نیز استفاده کرد. به طور کلی معیارهایی که باید برای انتخاب بیماری قابل درمان با ژن‌درمانی درنظر گرفت عبارتند از 1) بیماری غیرقابل علاج و کشنده باشد 2) سلولها، بافتها و یا اعضاء بیمار که توسط بیماری تحت تاثیر قرار گرفته به خوبی شناسایی شده باشند 3)ژن سالم مورد نظر که قرار است به سلول شخص بیمار وارد شود قبلا جداسازی و کلون شده باشد 4) ژن سالم قادر به ورود به تعداد زیادی سلول بافت مورد نظر باشد 5)ژن به طور مناسبی قابل بیان (express) باشد 6) روشهایی در دسترس باشد که بی‌خطر بودن آنها به اثبات رسیده باشد.بحث‌های زیادی در تایید و یا رد ژن‌درمانی وجود دارد. مهمترین موردی که در تایید ژن‌درمانی مطرح است. امکان درمان بیماری غیرقابل علاج به روش ژن‌درمانی است و موارد زیر از دیگر موارد در تایید ژن‌درمانی هستند 1) ژن درمانی باعث درمان کامل بیماری میشود و فقط علائم را برطرف نمی‌نماید 2) ژن درمانی در سلولهای جنسی ممکن است تنها وسیله برای درمان بعضی از بیماریهای ژنتیکی باشد 3) با جلوگیری از انتقال ژن معیوب به نسلهای بعدی، درمان نسلهای بعدی لازم نخواهد بود چرا که بیماری به آنها از والدین درمان شده با ژن‌درمانی به ارث نرسیده است.مواردی که در رد ژن درمانی مطرح می‌شوند بیشتر مبتنی بر این سوىال است که آیا می‌توان بین‌استفاده درست و نادرست از روشهای اصلاح ژنتیکی تمایز قائل شد و آیا امکان سوءاستفاده بالقوه از این تکنولوژی باید محققین را از تحقیق بیشتر بر روی این روش باز دارد. بعضی افراد نیز بر این نکته تاکید دارند که پیگیری بیمار در تحقیقات بالینی بلند مدت بسیار مشکل است. بیمار تحت درمان با ژن‌درمانی باید برای دهها سال تحت نظر باشد تا بتوان از اثرات ژن‌درمانی در نسلهای بعدی مطلع شد. بعضی نیز بر این عقیده‌اند که اطفال به علت سن پایین قادر به تصمیم‌گیری درباره ژن‌درمانی نیستند و مزایا ومعایب آن را به درستی درک نمی‌کنند. به طور خلاصه مواردی که در رد ژن‌درمانی در سلولهای جنسی مطرح هست شامل 1) فقدان اطلاعات علمی کافی و خطرات بالینی زیاد آن و نیز ناشناخته بودن اثرات طولانی مدت این نوع درمان 2) چنین آزمایشاتی ممکن است در نهایت منجر به تشویق سایر محققین به کار بر روی تغییر ژنتیکی در افرادی که بیمار نمی‌باشند شود 3) به دلیل آنکه ژن‌درمانی در سلولهای جنسی مستلزم استفاده از جنین است و در نتیجه بر روی نوزاد متولد شده تاثیرگذار است لذا این چنین تحقیقی منجر به تولید پروژه‌های تحقیقاتی خواهد شد که شخص (جنین پس از تولد) بدون موافقت قبلی مورد آزمایش قرار گرفته است 4) هزینه بالای ژن‌درمانیبه طور خلاصه می‌توان درآینده شاهد درمان تعدادی از بیماریهای ژنتیکی و یا سرطان‌ها به روش ژن درمانی بود که قطعا انقلابی در علم پزشکی خواهد بود و راه را برای درمان بسیاری از بیماریها باز خواهد کرد.وی درباره شیوه عملکرد در ژن‌درمانی می‌گوید: ژن درمانی روشی است برای اصلاح ژنهای معیوبی که باعث ایجاد بیماری می‌شوند. روشهای مختلفی برای اصلاح ژن معیوب وجود دارد که مهمترین آن قراردادن یک ژن سالم در ژنوم بیمار است.در بیشتر مطالعات ژن درمانی، یک ژن سالم به جای معیوب قرار داده میشود تا ژن مولد بیماری اصلاح شود و یک مولکول حامل ژن که وکتور نامیده میشود برای انتقال ژن به سلول بیمار استفاده میشود. یکی از مهمترین وکتورهای مورد استفاده ویروسهای دستکاری ژنتیکی شده می‌باشند که قادر به حمل DNAانسانی هستند. ویروسها توانایی انتقال ژنهای خود به سلولهای انسانی و در نتیجه ایجاد بیماری را دارند که محققین از همین خاصیت استفاده کرده و ژنهای مورد نظر به سلولهای انسانی را به کمک ویروسها منتقل می‌کنند. معمولا سلولهای هدف در شخص بیمار توسط ویروسهای حامل ژن مورد نظر آلوده می‌شوند که در نتیجه ژن سالم توسط ویروس در سلول انسانی قرار داده میشود که این امر باعث تولید پروتئینی میشود که قبلا شخص بیمار قادر به تولید آن نبوده است و در نتیجه بیماری شخص درمان میشود علاوه بر ویروسها از سایر وکتورهای غیر ویروسی نیز استفاده میشود. لیپوزوم‌ها یکی دیگر از روشهای انتقال ژن به داخل سلولها هستند.