تالاسمی
تالاسمی یک نوع کم خونی ارثی کشنده است که از طریق والدین منتقل می شود . در این بیماری زنجیره گلوبین ( ماده اصلی سازنده خون ) ساخته نمی شود یا اینکه ساخت آن کافی نیست. بیماری بصورت اتوزوم مغلوب به فرزند منتقل می شود. پدر و مادر هر دو ناقل ژن هستند لذا 4/1 فرزندان مبتلا به تالاسمی ماژور و 4/1 فرزندان کاملاً سالم 2/1 فرزندان ناقل ژن تالاسمی ( مبتلا به تالاسمی مینور ) هستند. این بیماری در نواحی کنار دریاها و اقیانوس ها شیوع دارد، از آنجا که بیماری مالاریا نمی تواند ناقلین ژن تالاسمی مینور را مبتلا سازد ، واجدین این صفت در اپیدمی های مالاریا مصون ماندند و بر تعدادشان افزوده شد.
در کشور ما 3 میلیون نفر با تالاسمی خفیف ( تالاسمی مینور ) و 20 هزار بیمار تالاسمی شدید ( تالاسمی ماژور ) وجود دارند که استان های ساحلی کشور ما از مناطق با شیوع بالا محسوب می شوند و در سایر مناطق کشور ، این بیماری با شیوع کمتری مشاهده می شود.3
علائم بیماری
تظاهرات این بیماری از 6 ماهگی به بعد شروع می شود ابتدا بیمار دچار علائم کم خونی به صورت رنگ پریدگی ، ضعف و بی حالی می گردد. با بزرگ شدن کودک سایر علائم بیماری مانند : تغییر چهره بیمار ( ناشی از پهن شدن استخوان های صورت ، بزرگی سر ) بزرگی طحال و کبد و کاهش رشد ظاهر می گردد.
بیماری تالاسمی ماژور عمدتا به صورت آنمی پیشرونده ظرف شش ماه دوم زندگی پس از تولد بروز می کند. این بیماران به علت آنمی نیاز به تزریقات منظم و مکرر خون دارند. بنابر این سطح آهن سرم در این بیماران بالا می رود و به علت افزایش سطح آهن سرم در این بیماران (هموسیدوزیس) ، آهن در قسمتهای مختلف بدن ، از جمله چشم ، مغز ، قلب ، غده لوزالمعده ، غده تیروئید و .... رسوب کرده و باعث آسیب و اختلال در عملکرد آنها می گردد. با انجام روش های پیشرفته و مراقبت های نگهدارنده از جمله مصرف صحیح و مناسب ترکیبات باند شونده به آهن که مهمترین آنها دسفرال است می توان از رسوب آهن در قسمتهای مختلف بدن جلوگیری کرد.
۱ - آلفا تالاسمی :
به افرادی که سنتز پروتئین آلفا در هموگلوبین آنها به اندازه کافی نمی باشد مبتلایان به آلفا تالاسمی می گویند . این بیماری بطور شایع در آفریقا - خاور میانه - هند - جنوب شرق آسیا - جنوب چین و گاهگاهی در مدیترانه وجود دارد .
چهار نوع تالاسمی آلفا وجود دارد که به انواع خفیف تا شدید درجه بندی می شوند :
۱-۱ - حامل خاموش : این حالت عموماً هیچگونه مشکلی ایجاد نمی کند زیرا کمبود پروتئین آلفا به قدری ناچیز و کم است که عملکرد طبیعی هموگلوبین را نمی تواند تغییر دهد . که به این افراد حامل خاموش می گویند زیرا تشخیص بیماری در آنها مشکل است . ما زمانی به تشخیص حامل خاموش می رسیم که کودک ظاهر طبیعی دارد ولی حامل هموگلوبین H است یا خصیصه آلفا تالاسمی را دارد .
۲-۱- آلفا تالاسمی نوع Trait یا خفیف و ملایم : در این نوع کمبود پروتئین آلفا بیشتر مشهود است و افراد گلبولهای قرمز کوچکتری دارند البته بهمراه یک آنمی خفیف . هر چند که تعداد زیادی از افراد بدون علامت می باشند . در این حالت پزشک معمولاً آن را با کم خونی ناشی از فقر آهن اشتباه می گیرد و بیمار را تحت درمان با آهن قرار می دهد که متأسفانه بیمار هیچگونه پاسخی به درمان نمی دهد .
۳-۱- هموگلوبین H : در این حالت نقص پروتئین آلفا بسیار بزرگتر می باشد و باعث آنمی شدید و مشکلات متعدد و دیگر از جمله : بزرگی طحال ، تغییر شکل استخوان و خستگی می شود . که این بعلت باقی ماندن پروتئین بتا درگلبول قرمز و تخریب آن می باشد .
۴-۱- هیدروپس فتالین یا آلفا تالاسمی ماژور : در این حالت هیچ ژنی مربوط به آلفا در DNA وجود ندارد که این امر باعث می شود در جنین گاماگلوبین تولید شود که باعث غیرطبیعی شدن هموگلوبین می شود به این نوع هموگلوبین که حاوی پروتئین گاما می باشد هموگلوبین بارت گویند. .
بسیاری از این بیماران در هنگام جنینی و یا مدت کوتاهی پس از تولد خواهند مرد . در تعداد بسیار کمی از موارد که این بیماری قبل از تولد کشف می شود ، در حقیقت تعویض خون جنین اجازه می دهد که جنین متولد شود ولی ادامه زندگی او مستلزم یک تعویض خون مداوم در طول زندگی و مراقبت های سخت پزشکی است .
۲ - بتا تالاسمی :
افرادی که هموگلوبین آنها نمی تواند پروتئین بتا را به اندازه کافی تولید کند مبتلا به بتا تالاسمی می شوند این بیماری در نژاد مدیترانه مانند ایتالیائی ها و یونانی ها و هم چنین در شبه جزیره عربستان ، ایران ، آفریقا ، جنوب شرقی آسیا و جنوب چین دیده می شود .
سه نوع بتا تالاسمی وجود دارد که طیف بیماری از خفیف تا شدید گسترده می باشد :
۱-۲- تالاسمی مینور یا تالاسمی Trait : در این شرایط کمبود پروتئین بتا به اندازه ای نیست که درعملکرد طبیعی گلبول قرمز خللی وارد کند . شخص مبتلا به تالاسمی مینور هیچگونه مشکل خاصی ندارد و فقط حامل ژن تالاسمی می باشد .
مانند آلفا تالاسمی مینور پزشکان بتا تالاسمی مینور را نیز با آنمی فقر آهن ( بدلیل وجود گلبولهای قرمز کوچک ) اشتباه می گیرند و بیمار را روی درمان آهن می گذارند .
۲-۲- تالاسمی اینترمدیا ( متوسط ): در این شرایط کمبود پروتئین بتا به اندازه ای هست که بتواند ایجاد مشکل کند که با کم خونی نسبتاً شدید و تغییر شکل استخوان و بزرگی طحال همراه است . به هر حال محدوده گسترده ای از نظر شدت علائم در این بیماری وجود دارد و در بعضی مواقع مرز بین تالاسمی اینتر مدیا ( البته در نوع شدید آن ) و تالاسمی ماژور مبهم و غیر قابل تشخیص است . در این مورد عاملی که در تصمیم گیری به ما کمک می کند ، مقدار خون تعویضی است و بیمارانی که به تعویض خون زیاد نیاز دارند جزء تالاسمی ماژور رده بندی می شوند . عموماً صحبت بر آنست که بیماران مبتلا به نوع اینترمدیا تنها برای بهبود و اصلاح کیفیت زندگی به تعویض خون نیاز دارند نه برای ادامه زندگی و زنده ماندن ؛
۳-۲ - تالاسمی ماژور یا آنمی کولی :
در این نوع شدیدترین نوع تالاسمی بتا می باشد که کلاً پروتئین بتا وجود ندارد . یک آنمی تهدید کننده حیات است که مستلزم تعویض خون منظم و مراقبت پزشکی گسترده و مداوم است .که این تعویض خون مکرر باعث تجمع بیش از حد آهن در بدن می شود که خود درمان دیگری را می طلبد تا از نارسائی های اندام های مختلف جلوگیری شود .
عوارض و مشکلات بیماران تالاسمی
ضعف جسمی و کاهش رشد بیمار
مشکلات تحصیلی و .... به خاطر تزریق مکرر خون و نیاز به بستری در موارد ضروری
مشکلات عاطفی ، روحی و روانی برای خانواده
عوارض قلبی و غدد درون ریز ناشی از تجمع آهن در بدن متعاقب تزریق های مداوم خون ( دیابت ، ضعف چشم ، نارسایی قلبی و
صرف هزینه های سنگین مالی برای خانواده و متعاقبا دولت
مرگ زودرس و به تبع آن بروز مشکلات روحی برای خانواده
وابستگی به بیمارستان ، مرکز انتقال خون و ....