تحقیق مقاله تالاسمی

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین بوجود می‌آید.

تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی خون اطلاق می گردد. برای فهم تأثیر تالاسمی بر بدن انسان ابتدا شما باید اطلاعاتی راجع به نحوه ساخت خون کسب کنید. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی می باشد.. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می باشد.

 اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول های خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می انجامد.

هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می نمایند، درک تفاوت بین گونه های مختلف تالاسمی مهم است.

·              تالاسمی آلفا

        افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا نمی کند به تالاسمی آلفا مبتلا می گردند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می شود 4 گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شود.

 مرحله حامل خاموش

در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی گذارد.

به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می شود . هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H  یا صفت تالاسمی آلفا می گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می شود.

Hemoglobin Constant Spring ( هموگلوبین کنستانت اسپرینگ )

یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه ای در جامائیکا به نام Constant Spring ( کنستانت اسپرینگ ) می باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی کند.

صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف

 در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول های قرمز خونی کمتر و کوچکتری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.

بیماری هموگلوبین H

 در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ ، تغییرات استخوانی و خستگی می گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول های قرمز خون را تخریب می نماید.

Hemoglobin H- Constant Spring ( هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ )

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH  می باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت های ویروسی رنج می برند.

Hemozygous H- Constant Spring  ( هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ )

این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی که دو فرد حامل Constant Spring ژن ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می باشد.

     هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور( تالاسمی آلفای بزرگ)

 در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت(Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت های پزشکی نیازمندند.

 تالاسمی بتا

  در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی کند ایجاد می گردد. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا ، ایران، شبه جزیره عرب، آفریقا ، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می شود.

سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شوند.

تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی

در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی می باشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می نمایند.

تالاسمی بینابینی

  در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی های استخوانی و بزرگی طحال می گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینا بینی و فرم شدیدتر ( تالاسمی ماژور ) یا تالاسمی بزرگ می تواند گیج کننده باشد.

بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می باشند.

 تالاسمی ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemia ( تالاسمی بزرگ )

این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی بتا می باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت های طبی فراوانی نیازمند می گردد.

انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می گردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator ( کمک کننده در دفع )جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان ها درمان شوند.

دیگر اشکال تالاسمی

به جز تالاسمی آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن های غیر طبیعی در کنار ژن های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می دهند.

هموگلوبینE  یکی از شایعترین هموگلوبین های غیر طبیعی می باشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده می شود. هنگامی که با تالاسمی بتا همراه شود ایجاد بیماری بتا تالاسمی E می نماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی بتا بینابینی دارد.

بتا تالاسمی داسی شکل

 این حالت به علت وجود همزمان تالاسمی بتا و هموگلوبین S ( هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده می شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه ای نظیر ایتالیا، یونان و ترکیه دیده می شود.

شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.

هنگامی که ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد می گردد. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می یابد.