تحقیق مقاله بیماری هموفیلی

مقدمه :

هموفیلی بیماری است که از لخته شدن خون جلوگیری می‌کند، به همین دلیل خونریزی در افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، دیرتر از دیگران بند می‌آید. این یک اختلال ژنتیکی است که درنتیجه ایجاد تغییر در ژن‌ها پدید می‌آید که می‌تواند ارثی باشد (از والدین به بچه رسیده باشد) یا حین رشد در رحم ایجاد شده باشد. «همو» به معنی خون است و «فیلی» به معنی تمایل به سمت چیزی داشتن است. فردی که به هموفیلی مبتلاست، تمایل به خونریزی زیاد دارد. این بیماری بیشتر در پسرها اتفاق می‌افتد، یک بیماری بسیار نادری است که تقریبا از هشت هزار پسر به این بیماری مبتلا می‌شود. این بیماری می‌تواند تمام افراد را از نژادها و ملیت‌های مختلف مبتلا کند.
اکثر افراد وقتی دچار جراحت می‌شوند، بدن آنها به‌طور طبیعی از خود محافظت می‌کند. سلول‌های چسبنده در خون که پلاکت‌های خونی نامیده می‌شوند، به قسمتی از بدن که دچار خونریزی شده است رفته و آن منفذ را می‌بندند. زمانی که پلاکت‌ها منفذ را می‌بندند، مواد شیمیایی آزاد می‌کنند که پلاکت‌های چسبنده بیشتری را جذب کرده و پروتئین‌های مختلفی را در خون که فاکتورهای لختگی خون نامیده می‌شوند، را فعال می‌کنند. این پروتئین‌ها برای تشکیل فیبر با پلاکت‌ها ادغام می‌شوند و این فیبرها لخته‌ها را قوی‌تر کرده و خونریزی متوقف می‌شود.
بدن ما 12 عامل لخته کردن دارد که در این روند با یکدیگر کار می‌کنند. پایین بودن عامل هشت و 9 باعث بروز هموفیلی می‌شود. فردی که مبتلا به هموفیلی است فقط در یکی از این عوامل کمبود دارد، یعنی یا در عامل هشت یا در عامل 9 (نه در هر دوی اینها)

هموفیلی دو نوع متفاوت دارد
تقریبا 80 درصد از موارد هموفیلی، هموفیلی A هستند که کمبود فاکتور هشت می‌باشد. هموفیلی B زمانی اتفاق می‌افتد که فرد دچار کمبود فاکتور 9 باشد.
هموفیلی برحسب میزان فاکتورهای لخته کردن در خون بیمار، به سه دسته، خفیف، متوسط و شدید طبقه‌بندی می‌شود. اگر فرد فقط یک درصد یا کمتر از فاکتور تحت تاثیر را تولید کند، بیماری او شدید یا حاد تلقی می‌شود. اگر این میزان دو درصد تا پنج درصد باشد، متوسط و اگر بین شش درصد و ۵۰ درصد باشد، خفیف خواهد بود. به‌طور کلی، افرادی که مبتلا به انواع خفیف‌تر هموفیلی هستند هر از گاه دچار خونریزی شدید می‌شوند، در حالی‌که هموفیلی‌های شدید بیشتر دچار این خونریزی‌ها می‌شوند.
اکثر افراد مبتلا به هموفیلی در زمان کودکی و خردسالی متوجه مشکل خود می‌شوند. گاهی اوقات این بیماری آن‌قدر خفیف است که فرد تا زمانی‌که قصد انجام یک عمل جراحی مثل عمل لوزه یا آپاندیس را پیدا نکند، متوجه این مشکل نمی‌شود و با آزمایش خونی که قبل از عمل جراحی توسط پزشک انجام می‌شود، بیماری او آشکار می‌شود.
علت پیدایش هموفیلی
مردها و زنان هرکدام 23 جفت کروموزوم دارند. زن‌ها دو کروموزوم X و مردها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. هموفیلی اختلال ژنتیکی مربوط به کروموزم X می‌باشد و این یعنی از مادر به پسر منتقل می‌شود. اگر مادر در یکی از کروموزم‌های X خود ناقل ژن هموفیلی باشد، همه پسرهای او 50 درصد شانس ابتلا به هموفیلی را دارند.گرچه دختران معمولا به‌ندرت دچار علائم بیماری هموفیلی می‌شوند، اما می‌توانند ناقل این بیماری به شمار روند. برای این‌که یک دختر به این بیماری مبتلا شود، باید این بیماری را هم از کروموزومی که از پدر خود دریافت می‌کند، و هم از کروموزوم X مادر خود دریافت کند. گرچه این مساله غیرممکن نیست اما بسیار بسیار نادر است.

علائم و نشانه‌های هموفیلی
اگر به‌تازگی متوجه شده‌اید که مبتلا به هموفیلی هستید، احتمالا به نوع خفیف آن مبتلا هستید.
علائم هموفیلی عبارتند از:
* کبودی‌هایی که با محل و تعداد غیرطبیعی
* خون دماغ‌هایی که بند نمی‌آیند
* خونریزی بسیار زیاد از گزیدن لب یا پر کردن دندان
* درد و ورم مفاصل
* خون در ادرار

اقدامات پزشکان
پزشکان هموفیلی را با انجام آزمایش خون تشخیص می‌دهند. گرچه این بیماری قابل درمان نیست (مگر از طریق پیوند کبد) اما قابل کنترل است.یک زخم و جراحت جزئی و کوچک برای افراد مبتلا به هموفیلی چندان دشوارتر از افراد سالم نیست اما خونریزی‌های داخلی واقعا جدی و مشکل‌ساز خواهد بود. زمانی‌که خونریزی در مفاصل، عضلات، یا اندام‌های داخلی بدن اتفاق می‌افتد، درمان ضروری خواهد بود. به بیمارانی که به انواع بسیار جدی‌تر این بیماری مبتلا هستند، معمولا فاکتوری که از آن کمبود دارند، تزریق می‌شود که درمان جایگزین فاکتور لختگی نام دارد. فاکتورهای لختگی از طریق Iv به رگ فرد تزریق می‌شود و این کار در بیمارستان، مطب پزشک، و حتی منزل خود بیمار قابل انجام است.افرادی که به انواع خفیف‌تر این بیماری مبتلا هستند، معمولا نیازی به این تزریق‌ها وجود ندارد مگر این‌که جراحت عمل جراحی جدی داشته باشند.
اگر شما نیز مبتلا به هموفیلی هستید، احتمالا با گروهی از پزشکان خون شناسی، پرستاران و مددکاران اجتماعی آشنا هستید. تیم پزشکی شما، می‌تواند به شما کمک کند تا با نحوه خونریزی‌های داخلی آشنا شوید (محلی که خونریزی در آن اتفاق می‌افتد معمولا گرم شده و احساس خارش و قلقلک می‌کند). دانستن این مساله اهمیت بسیار زیادی دارد چون زمانی‌که دچار خونریزی داخلی می‌شوید، برای بند آوردن خونریزی نیاز به جایگزین کردن و تزریق فاکتور لختگی مفقود است.
اگر تزریق فاکتور لختگی را در خانه انجام می‌دهید، تیم پزشکی‌تان احتمالا به شما و خانواده‌تان آموزش می‌دهد که چطور فاکتور لختگی را مخلوط کرده و درون رگ تزریق کنید. اگر تقریبا هر از گاهی دچار خونریزی می‌شوید، پزشکتان باید از شما بخواهد که به‌طور مرتب تزریق کنید تا از ایجاد خونریزی در مرحله اول جلوگیری کنید. در این شرایط لوله کوچکی‌ درون سینه‌تان کاشت می‌شود که از طریق آن دیگر نگران پیدا کردن رگ و درد تزریق نخواهید بود.دانشمندان این روزها روی درمان ژنی برای افراد هموفیلی کار می‌کنند. ژن درمانی تکنیکی آزمایشگاهی است که سعی بر فراهم آوردن اطلاعات ژنتیکی برای بدن که فاقد آن است، دارد. هموفیلی تست خوبی برای ژن درمانی خواهد بود چون فقط به خاطر وجود یک ژن معیوب ایجاد می‌شود.

انواع هموفیلی

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژنهای F8C و F9 ایجاد می‌شوند. جهشهای F8C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 8 و جهشهای ژن F9 باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 11 می‌شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است.