سبب شناسی عقب ماندگی ذهنی (اختلال های متابولیک و غدد داخلی )
حدود 4 تا 5 درصد نارساییهای رشدهوش زاییده اختلالهای کروموزومی و ارثی متابولیسم بدن است. تراکم بیش از حد بعضی از مواد شیمیایی در بدن باعث ضایعه های گوناگونی در سلسله اعصاب مرکزی شده و بیماری های متعد دی را پدید می آورد.
خذف این مواد از رژیم غذایی تنها راه پیشگیری از بروز بیماری یا شدت آن خواهد بود .
اکثراین بیماری هاازراه کروموزوم های معمولی و ژن مغلوب منتقل می شوند .
یک اختلال سوخت و سازی مواد پروتئینی بوده که درسال 1934 توسط فولینگ کشف شد
فنیل کتونوری به صورت یک صفت مندلی ازراه ژن مغلوب وکروموزومهای معمولی از پدر و مادر به کودک منتقل می گردد و عقب ماندگی اورا سبب می شود .
ارثی بودن این اختلال توسط یک صفت اتوزوم مغلوب با نشانه فنیل آلانین وخطای متابولیسم در ناتوانی اکسید کردن فنیل الانین به تیروزن در سال 1947 اثبات شد .
علت
نقص متابولیک اساسی در فنیل کتونوری ، ناتوانی تبدیل آلانین ،یک اسید امینه اساسی ،به پاراتیروزین،در نتیجه فقدان یاغیر فعال بودن آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز است که کاتا لیزور این تبدیل است .
ضایعه اصلی در کبد اشخاص مبتلا به فنیل کتونوری می باشد . در کبد ، نقص آنزیمی رخ می دهد.ازاین رو درمورد مغز افراد، اثر کلی عبارت است از کنش یک مکانیزم سمی مانند مسمومیتهای دیگر.
شیوع آن تقریبا“1 نفر در 10 تا 15 هزار بچه های زنده متولد شده است.حدود 5/6در هزار تا 1 درصد کودکان عقب مانده ذهنی را مبتلایان به پی.کی.یو تشکیل می دهند.
در این بیماری فنیل آلانین به صورت اسید فنیل استیک ،اسید فنیل لاکتیک واسید فنیل پیروویک یا ادرار آنان دفع می شود . با آزمایش کلرورفریک می شود به وجود این بیماری پی برد.
اخیرا“ با کاغذهای مخصوصی به نام فنیستیکس و زدن آن به لباس آلوده به ادرارکودک می توان به وجود بیماری پی برد .این آزمایش معمولا“ از هفته چهارم تا ششم به بعد انجام می شود .
در حال حاضر یک آزمون پالایش قابل اعتمادتر به کار گرفته می شود که به آزمایش مهارگاتری موسوم است و با آن می توان فنبل آلانین خون را در هفته اول مشخص کرد .
عوارض و ویزگیها
ظاهر – کودکان مبتلا از لحاظ رشد عمومی و جسمانی اختلال عمده ای ندارند و تقریبا“ همه آنها موهای بور و روشن ،چشمان آبی روشن،پوستی لطیف وحساس دارند
ویژگیهای رفتاری – معمولا“ بیماران پر جنب و جوش ، فعال و مخرب هستند و دارای حرکات عجیب و غریب هستند بیش فعالی و بی حوصلگی و بد اخلاقی غیر قابل کنترل در آنها دیده می شود .
سر – کوچکتر از حد طبیعی و در نیمی از آنها همرا ه با میکروسفالی است .
قد وقامت – معمولا“ در این افراد خمیده است .
دندان – دندانهای ثنایا از هم فاصله دارند و مینای دندان از رشد لازم برخوردار نیست .
اعصاب – سیستم اعصاب مرکزی آسیب دیده است .
تکلم – دشواری در تکلم دارند و حدود دو سوم آنان قادر به صحبت نیستند .
صرع – حملات صرعی و در حدود 80 درصد شایع است .
را ه رفتن – حدود یک سوم قادر به راه رفتن هستند .
هوش – هوشبهر این افراد معمولا“ بین 50 تا 70 است .
به نظر ناکس تقریبا“ همه ناهنجاریهای عمده بیوشیمیایی در پی.کی.یو با رعایت رژیم غذایی فنیل آلانین کنترل شده وازبین میروند بهترین نتایج با تشخیص به موقع و شروع درمان با رژیم قبل از این که کودک به 5 ماهگی برسد به دست می آید.
عقیده بر این است که درمان باید تا سنین 6 تا 7 سالگی ادامه یابد که رشد مغز کامل شود و به حداکثر برسد.
وضعیت والدین
والدین بیماران اکثرا“ سالم هستند و فقط ژن بیماری را به طور هتروزیگوت دارند که با اجرای آزمایش تحمل فنیل آلانین می توان آنها را شناسایی کرد .
فنیل آلانین در مواد غذایی
مقداراین ماده در شیرگاو بیشتراز فنیل آلانین شیر مادر است . گوشت و تخم مرغ و ماهی به مقدار زیاد ولی انواع سبزی و میوه به مقدار کم از این ماده را دارند .
گالاکتوزومی
این بیماری ، یک بیماری ارثی مربوط به متابولیسم مواد قندی بوده که توسط ژن مغلوب و از راه کروموزومهای معمولی منتقل می شود .
علت پیدایش ،فقدان یا نارسایی شدید آنزیمی است که در حال طبیعی در کبد و گلبولهای سرخ حون وجود دارد و در بدن گالاکتوز را تبدیل و قابل جذب می سازد . آنزیم مربوط فسفو گالاکتوز نام دارد .
لاکتوز یعنی قند اولیه شیر به دو عنصر گالاکتوز و گلوکز تقسیم می شو
تشخیص
تشخیص بیماری حتی قبل از تولد از راه آزمایش مایع آمنیوتیک و موقع زایمان از راه آزمایش خون بند ناف امکان پذیر است .
عوارض
در نوزاد ضعف عمومی شدید وپیشرونده پیدا می شود کبد و طحال بزرگتر از حد طبیعی می شود . عضلات کودک تحلیل می روند ، پوست بدن متورم می شود و لکه های خونریزی در زیر جلد پیدا می شود .
در مواردی که نارسایی این آنزیم خیلی شدید نباشد ممکن است کودک به زندگی ادامه دهد که دراین صورت عقب ماندگی ذهنی تدریجی همراه با نارسایی دایمی کبدی ، کم بودن قند خون ،تاخیردررشدعمومی وآب مرواریدایجاد می شود .
براثراختلال چند ماده از مواد قندی این سندرم ایجاد می شود . این سندرم از راه ارث و ژن مغلوب و کروموزومهای معمولی انتقال می یابد . علت بیماری نارسایی یا فقدان آنزیمی است که مواد پلی ساکارید را سوزانده و به مصرف می رساند .
کودکان مبتلا دارای قدی کوتاه ودرآنان کری تیرگی قرنیه ، فاصله زیاد بین دندانها ،گردن کوتاه وتورم شکم که معلول بزرگ شدن کبد و طحال و 000 می باشد دیده می شود .
این بیماران قبلا“ به عنوان گارگویلیسم توصیف می کردند.
ناراحتی ممکن است بلافاصله بعد از تولد، دیرترو بعد از سالهای دوم و سوم شروع شود
تجمع بیش از حد گلیکوژن و چربی در کبد باعث بزرگی آن شده وطحال و ریه وانساج داخل شکم به علت تجمع مواد موکوپلی ساکارید بزرگتراز طبیعی می شوند
بیماری درمان قطعی ندارد. تزریق پلاسما تنها اقدام درمانی است و دلیل تاثیر آن نیز به این علت است که پلاسما مقداری آنزیم دارد که موجب کاهش ترشح اسید موکوپولی ساکارید می شود ..
پرتقال خونی، گیلاس و آلبالو
لاژن پروتئینی است طبیعی که در پوست سبب ایجاد حالت ارتجاعی میشود، شکل ظاهری پوست را بوجود آورده و بافت آن را میسازد. متاسفانه میزان تولید کلاژن در بدن، با افزایش سن کاهش می‌یابد. ولی میتوان با مصرف خوراکی هایی که ظاهر پررنگی دارند، با کمبود کلاژن مبارزه کرد. پرتقال خونی، گیلاس و آلبالو آنتی اکسیدانت های طبیعی دارند که با عوارض کهولت سن و برخی بیماری‌ها مبارزه میکنند. به این طریق که از التهابات احتمالی جلوگیری میکنند. انتی‌اکسیدانت‌ها همچنین با افزایش دادن میزان تولید کلاژن، باعث ضخیم‌تر شدن پوست نیز میشوند. که این امر سبب جوانی و سلامت پوست میشود.