بیماری های ارثی استخوانها
علم ژنیک قلب زیست شناسی می باشد و مهمترین رشته حیاتی را تشکیل می دهد که پیشرفت فوق العاده و غیر قابل تصوری در سالهای اخیر نموده است .
امروزه قریب به 1150بیماری ارثی شناخته شده است که در هیچ رشته پزشکی وسعت بیماریها بدین گونه نمی باشد .
شیوع بیماریهای ژنتیک و اختلالات مادر زادی 2 تا 5 درصد در تمام تولد های زنده را نشان می دهد این بیماریها تا حدود 30درصد پذیرش بیمارستانی و در حدود نیمی از مرگ ومیرهای کودکان را در کشور های پیشرفته بخود اختصاص داده است هنوز در بسیار ی از نقاط جهان هر سال 25 هزار کودک به جمع معلولان افزوده می شود و هر روز 40 هزار کودک زیر 5 سال جان می سپارند و در هر دقیقه 8 کودک به سبب بیماریهای قابل پیشگیری معلول می شوند این چنین است که جمعیت معلول جهان از 550 میلیون تن می گذرد .
وبه عبارت دیگر در صد ساکنین کره خاکی با انواع ناتوانیها دست به گریبانند . رشته ژنتیک بیش ار 100 سال است که وارد رشته پزشکی شده است و ارزش خود را ثابت کرده است .
و ما امروزه به توسط معلومات و قوانین ژنتیکی روش انتشار و انتقال امراض ارثی وتا حدودی درمان و پیشگیری و پیشگوئی آنها را می شناسیم .
در کشور ایران هر سال 35 تا چهل هزار کودک عقب مانده ذهنی معلول – عقب مانده جسمی – آهسته گام – ناسازگار با دشواری – شنوایی – بینایی – گویایی و بسائی و غیره بدنیا می آیند .
امروزه می توان بخوبی مبنای انتشار (ژنی یا کرو موزومی ) پدری یا مادر را شناخت بهمین ترتیب سرطانهای ارثی یا امراض عصبی و غیره رامی توان راحت تشخیص داد . پس پدر و مادر هم در ایجاد عوارض ژنتیکی مؤثر می باشند . زیادی سن مادر در مرگ و میر و ایجاد فرزندان ناهنجار بخوبی ثابت شده است – زایمانهای دو قلو – کاهش وزن – جابجائی کرو موزومی – قد کوتاه – اختلال استخوانی – پاهای پیچیده – تنگی مری و کوتاه شدن اعضای بدن مثل دست و پا درمادران مسن شایع تر می باشد و امّا :
ایجاد مراکز مشاوره و درمانگاههای تخصصی مجانی فراهم کردن مراکز تحقیقات ژنتیکی با وسایل امروزی در کاهش افراد ناهنجار میتواند در این زمینه بسیار بسیار سودمند باشد .
.................... بیماریهای ارثی استخوانها .........................
اینگونه بیماریها ممکن است به تنهائی باشد یا همراه علائم دیگر همراه باشند – پرتو نگاری – آزمونهای آنزیمی و بیو شیمیایی در تشخیص آنها اهمیت دارد که ما به طور خلاصه اختلالات استخوانی ارثی اختلال بافت ( اکتو درمی و مزان شیمی ) همراه است .
کلیدو و کرانیال یا ( ترقوه ای جمجمه ای ) که در آن استخوانی شدن استخوانهای آهیانه نا چیز می باشند . جاندانه ها که در این بیماری اغلب بر آمدگی استخوانی پیشانی موجود می باشد و به علاوه استخوان ترقوه وجود ندارد یا رشد آن ناقص است .
در این نوع بیماریها معمولاً سینه باریک و دنده ها کوتاه می باشند . و استخوانی شدن جناغ سینه کامل نمی باشد اختلال استخوانهای دست ( ارث بارز ) دارد.