کاربرد بیوتکنولوژی در زمینه علوم پزشکی و دارویی، موضوعات بسیار گسترده‌ای مانند ابداع روش‌های کاملاً جدید برای "تشخیص مولکولی مکانیسم‌های بیماری‌زایی و گشایش سرفصل جدیدی به نام پزشکی مولکولی"، "امکان تشخیص پیش از تولد بیماری‌ها و پس از آن"، "ژندرمانی و کنار گذاشتن (نسبی) برخورد معلولی با بیمار و بیماری"، "تولید داروها و واکسن‌های نوترکیب و جدید"، "ساخت کیت‌های تشخیصی"، "ایجاد میکروارگانیسم‌های دست‌کاری شده برای کاربردهای خاص"، "تولید پادتن‌های تک‌دودمانی (منوکلونال)" و غیره را در بر می‌گیرد.
امروزه برای تشخیص‌های دقیق، پیشگیری، درمان اساسی بیماری‌ها و در واقع سلامت و بهداشت جوامع ظاهراً راه دیگری جز پزشکی مولکولی به‌نظر نمی‌رسد. جدول شماره 1، برخی از مزایای کاربرد روش‌های تشخیص مولکولی را که به مدد مهندسی
ژنتیک و بیوتکنولوژی در خدمت بهداشت بشر قرار گرفته‌اند نشان می‌دهد:
در ادامه، به چند نمونه از دستاوردهای مهم مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی در علوم پزشکی، که تحولات بسیار بزرگی را در عرصه‌های مختلف زندگی بشر بوجود آورده یا خواهد آورد، اشاره می‌شود:
1-1- ژن درمانی (Gene Therapy)
بسیاری از صاحب‌نظران از سده حاضر به‌عنوان سده مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی یاد می‌کنند. به اعتقاد بسیاری از دانشمندان، تولد ژندرمانی در اوایل دهه 1990، یک رخداد بزرگ و انقلابی بود که چشم‌انداز جدیدی را در عرصه پزشکی مولکولی ایجاد کرد؛ زیرا برای نخستین بار در تاریخ علوم زیستی، کاربرد روشها و فنون بسیار حساس و جدید جهت انتقال ژن‌های سالم به درون سلول‌های بدن و تصحیح و درمان ژن‌های جهش‌یافته و معیوب، پنجره‌ای نو به سوی مبارزه جدی، اساسی و علّی (نه معلولی و در سطح فرآورده‌های ژنی) با بسیاری از بیماری‌ها گشوده است. ژندرمانی، در واقع انتقال مواد ژنتیکی به درون سلول‌های یک موجود برای مقاصد درمانی می‌باشد که به روش‌های متفاوت و متنوع (فیزیکی، شیمیایی و زیستی) صورت می‌گیرد.
کشف بسیاری از ژن‌های بیماری‌زای مهم در آینده نزدیک، کاربرد روش‌های متنوع و بی‌سابقه غربال‌سازی ژنتیکی و پیشگویی‌های بسیار دقیق پیرامون تعیین سرنوشت جنین از نظر بیماری‌های ژنتیک پیش و پس از تولد، از دیگر قابلیت‌های مهندسی ژنتیک و ژندرمانی است. پژوهشگران با انجام تحقیقات گسترده بر بسیاری از محدودیت‌های موجود در زمینه ژندرمانی فائق آمده‌اند. همچنین در زمینه هدف‌گیری بسیار اختصاصی سلول و انتقال ژن یا DNAی برهنه به درون آن- به عنوان دارو- پیشرفت‌های چشمگیری حاصل شده است.
علیرغم اینکه در حال حاضر ژندرمانی، روشی پرهزینه بوده و به فنون پیشرفته و تخصصی نیاز دارد، اما به‌زودی از این روش در مورد طیف بسیار وسیعی از بیماری‌ها استفاده خواهد شد. همچنین شواهد فزآینده و امیدبخشی وجود دارد که استفاده از روش‌های پزشکی مولکولی، در آینده‌ای نه چندان دور و در مقایسه با وضع کنونی، صدها بار هزینه‌های درمانی را نیز کاهش خواهد داد.
1-2- طرح بین‌المللی ژنوم انسان (IHGP)
پروژه بین‌المللی ژنوم انسان، یکی از مهم‌ترین و عظیم‌ترین طرح‌های تحقیقاتی زیست‌شناسی عصر حاضر است که با رمزگشایی از ژنوم انسان، گره‌های بی‌شماری را گشوده و قله‌های متعددی را فتح کرده است. این طرح که انجام آن، مولود پیشرفت‌ها و اطلاعات جدید محققان در عرصه مهندسی ژنتیک است، در آینده‌ای نزدیک، تحولات عمیق و غیره‌منتظره‌ای را در علوم پزشکی به‌وجود خواهد آورد. طرح بین‌المللی ژنوم انسان را می‌توان نقطه عطفی در تاریخ علوم زیستی به‌ویژه مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی به حساب آورد. در جداول 2 و 3، خلاصه شماری از اطلاعات مهم درباره این طرح ارایه شده است :