تحقیق مقاله ریاضیات و ژنوم

مقدمه :

تقریباً در نزدیکیهای قرن بیستم (اواخر قرن نوزدهم) خبر چشمگیری اعلام شد:

اتمام طرح اولیه ژنوم انسان. که این مرحله مهمی از زندگی نوع بشر محسوب می شود که تقریباً 150 سال پیش در اُدیسه هومر و با کشف و پژوهش چشمگیر مندل[1]

(1884-1822) شروع شده بود و شاید به جرأت بتوان گفت بسط طرح اولیه ژنوم انسانی نقطه عطفی در تاریخ تحول علم زیست شناسی بوده است.

قرن بیستم دوره پیشرفت چشمگیر در همه علوم بود. اما می توان گفت که هیچ یک از علوم به اندازه زیست شناسی مولکولی پیشرفت قابل توجهی نداشته اند. زیست شناسی مولکولی یک دیدگاهی از شخصیت انسانی برای فهم پیچیدگیهای زندگی انسان ارائه می کند و اما ریاضیات در طی این دوره متحرک، ثابت کرد که خدمتگزار پیشرفت بوده است و در این راه علوم ریاضی نقش تسریع کننده در فهم ژنوم داشتند و بدین صورت یک رابطه تنگاتنگ و یک همکاری عمیق بین ریاضیات و زیست شناسی شکل گرفت. با اینکه سابقاً زیست شناسی مولکولی یک موضوع جدید و نویی بود ولی هم اکنون یک موضوع کاملی است که در بسیاری از قسمتهای علوم از جمله ژنتیک مولکولی نقش مهمی را ایفا می کند.

همکاری ریاضیات با علوم زیستی و بینش آن نسبت به ژنوم انسانی و گونه های دیگر یک موضوع بسیار جذابی است که در این جا فقط به یک جنبه کوچکی از این فعل و انفعالات پرداخته می شود. در آغاز به تاریخچه کوتاهی از ریاضیات مشمول در ژنتیک می پردازیم و سپس به بینش ریاضی نسبت به مفهوم فاصله پرداخته می شود.

قبل از آن یک چشم اندازی از طرح اولیه بیولوژی مولکولی و ژنتیک در زیر بیان می‌گردد.

ریاضیات و ژنوم : ریاضیات و ژنتیک کلاسیک (روزگاران قدیم)

در زمانهای باستان زیست شناسان از این موضوع آگاهی داشتند که فرزندان گونه هایی از گیاهان و حیوانات شبیه والدینشان هستند. اما سؤالی که در اینجا مطرح می باشد این است که چرا تفسیر به این مطلب به علمی که ما هم اکنون آن را تحت عنوان وراثت می‌شناسیم مدت زمان زیادی طول کشید؟

جواب سؤال اینگونه به نظر می رسد که گونه های حیوانی هیچ الگویی مطابق مدلهای عملی نداشتند تا ما را به این بینش رهنمون کنند. شاید پرش به جلوی مندل به این دلیل بود که او از طریق تحلیل ریاضی داده های مورد آزمایش ، یک ارتباطی بین فتوتیپ نخودهای آزمایشی با مکانیزم ژنتیکی آنها بدست آورد.

مندل از طریق انجام آزمایشات قابل توجه‌اش به این واقعیت دست یافت که هر ویژگی که از والدین به ارث می رسد توسط فاکتورهای غیرقابل تغییری تعیین می شوند که امروزه به این فاکتورها ژنهای مقیم روی کرومزوم اطلاق می شود. جالب است بدانیم مندل در وین ریاضی تحصیل می کرد که با دوپلر[2] (1853-1803) آشنا شد. اگر چه دوپلر را به عنوان فیزیکدان برجسته می شناسیم اما همزمان با تحصیل در فیزیک به آموختن ریاضیات مبادرت ورزید. دوپلر به عقاید نیوتن به دلیل نزدیکی علوم به یکدیگر اهمیت ویژه ای می داد. اگر چه کارهایی که مندل انجام داد در سال 1865 عمومیت یافت و در سال 1866 منتشر شد اما به طور شگفت انگیزی مورد کم توجهی قرار گرفت. اما در سال 1900 با کشف دوباره عقیده مندل توسط هنگ دی رایس[3] (هلندی) کارل کرنس[4] آلمانی و اریک وان[5] استرالیایی گامهای بعدی در شروع تئوری ژنتیک برداشته شد.

کارهایی که اخیراً انجام شده است سعی بر این دارند که بفهمند مندل از میانگین آزمایشاتش چه چیزی بدست آورد در صورتیکه بعضی از داده های آزمایشات او خیلی خوب نبودند تا او بتواند به واسطه آنها نتایج درست و دقیقی به دست آورد. امروزه با سپری شدن زمان می دانیم که یک استثناء برای همه قوانین مندل وجود دارد.

ریاضیات و ژنتیک کلاسیک : (1953-1900)

همکاری قدیمی دیگر ریاضی و ژنتیک در معادله هاردی – ونبرگ[6] رخ می نماید. هاردی (1967-1877) یک ریاضیدان در کمبریج و ویلیام ونبرگ (1937-1862) دکتر در اشتوتگارت بود. آنها کارهایشان را مستقل از هم انجام دادند. داستان از این قرار است که پاننت[7] (1967-1875) یک مسئله ژنتیکی را با هاردی که عضو هیئت علمی دانشگاه کمبریج بود در میان گذاشت (پاننت به خاطر مربع پاننت معروف است مربع پاننت یک نموداری بسیار مفید و کارآمد در فهمیدن نتایج آمیزش موجودات زنده با ژنوتیپ‌های ممکن متفاوت است) پاننت سخنرانی در مورد مسائله وراثت مندل ایراد کرد در این همایش در جمع حضار ژرژ آدنی بیل[8] (1951-1871) بود که ادعا کرد اگر یک allele خاصی غالب باشد فراوانی این allele افزایش می یابد تا به 5/0 برسد. بعد از آن پایدار خواهد شد که با مشاهدات استاندارد مندل که ژنوتیپ ها به نسبت 3 به 1 دیده می‌شوند سازگار است. پاننت دریافت که دلیل او درست نیست از اینرو و مسئله را با هاردی در میان گذاشت. هاردی از قضیه احتمالی ساده ای استفاده کرد و فرض کرد اگر یک ویژگی، تابع A  , a , allele باشد بنابراین به این نتیجه رسید که تعادلی بین ژنوتیپ های aa , Aa , AA بدست خواهد آمد البته تحت این فرضیات که

1- جهش ژنی رخ ندهد . 2- مهاجرت به درون جمعیت صورت نگیرد 3- آمیزش ها تصادفی باشند ، 4- جمعیت به قدری بزرگ باشد که اثر شانس سبب نوسانات تصادفی در فراوانی allele ها نشود 5- انتخاب طبیعی رخ ندهد، یعنی شانس بقا و تولید مثل برای همه افراد آن یکسان باشد.

با این فرضیات می توان نشان داد که فراوانی allele های a , A با زمان تغییر نخواهد کرد. به علاوه اگر q , p به ترتیب نمایش فراوانی a , A باشند که (1 = p+q) بنابراین فراوانی ژنوتیپ های aa , Aa , AA به ترتیب زیر خواهد بود.

q2 , 2pq , p2  ، پس بنابراین فراوانی ژنوتیپ از فراوانی allele پیش بینی می شود. در طول این دوره علاوه بر ریاضیات، آمار نیز همکاری قوی با ژنتیک داشت. سه فرد معروف در این زمینه هالدن[9] (1964-1892) ، فیشر[10] (1962-1890) و

رایت[11] (1988-1889) این سه تن با یکدیگر در قسمتی از ژنتیک همکاری داشتند و اغلب کارهای آنها مربوط به ژنتیک جمعیت بود که با موضوع پیچیده ژنوتیپ های درگیر با تعداد زیادی allele در دوره زمانی طولانی و تحت اسلوب های متفاوت آمیزش سر و کار دارد. برای نشان دادن تأثیر ریاضی در این زمینه به کار فیشر نگاه کنید. فیشر پیشقدم استفاده از ساختار ریاضی شد که امروزه ما آن را تحت طراحی بلوک می شناسیم وی توانست گیاهان با ویژگی و بازده متفاوت را عیب یابی کند در واقع او مسأله اصلاح نژاد در گیاهان را پایه گذاری کرد.

برجستگی مهم دیگر این دوره وجود دیدگاههای موافق درباره غیرتغییر پذیربودن واحد های وراثت (ژن، و دیدگاه داروین درباره انتخاب طبیعی بود.

زمینه دیگر تفحص در این دوره دنباله ژنتیکی تولد بین جمعیتهای بسته که از جمعیتهای دیگر تفکیک شده بودند بود، که برای این کار تئوری تغییر ژنتیکی و همچنین دنباله‌ای از انواع متفاوت تولد مطالعه شد. بدین ترتیب ریاضیات و آمار یک همکاری مهم با ژنتیک کلاسیک را ادامه دادند که نتیجه آن تولد شاخه جدید از ژنتیک تحت نام ژنتیک مولکولی بود.

ژنتیک مولکولی ( -present 1953)

با توجه به تاریخ کوتاه از تکامل تدریجی ژنتیک مولکولی، تحول ریاضیات پشتیبان در این زمینه و اندازه ژنتیک مولکولی قابل توجه است. بسیاری از روشهای ریاضی ارائه شده تا نشان دهند که DNA ساختار رشته ای از الفبای 6 حرفی دارد و اینکه پروتئین نیز به صورت رشته ای است که حروف آن امینواسید می باشد.