بیماران هموفیلی دارای مشکلات جسمانی هستند که می تواند تاثیرات روانی و اجتماعی داشته باشد . دانش آموزان بیمار, به دلیل محدودیت های حرکتی , گاه ممکن است با مشکلات تحصیلی روبه رو شوند . مقاله ی حاضر با معرفی این بیماری ,به مربیان مدرسه کمک می کند تا رسیدن خانواده و رساندن دانش آموز به بیمارستان , کمک های اولیه را در مورد دانش آموز هموفیلی که دچار خونریزی شده است انجام دهند.
هموفیلی اختلالی ارثی , مادر زادی و یک بیماری خونریزی دهنده می باشد که بیشتر نزد پسران بروز می کند به طور متوسط از هر 10 هزار نوزاد پسر متولد شده یک نوزاد به این بیماری مبتلا می شود در خون انسان 13 ماده مسئوول انعقاد خون و جلوگیری از خونریزی هستند که به آن ها فاکتورهای انعقادی گفته می شود . اگر یکی از این فاکتورهای انعقادی غیرطبیعی باشد ,شکل گیری لخته خون مختل خواهد شد. این حالات غیر طبیعی می توانند در اثر کمبود یا معیوب بودن فاکتورهای انعقادی ایجاد شوند. در این بیماری ها انعقاد خون یا اصلا صورت نمی گیرد و یا بسیار ضعیف عمل می نماید . بدین سبب در اثر کوچکترین ضربه یا صدمه ای , پس از چند ساعت تا چند روز دچار خونریزی به درون عضلات مفاصل و قسمت ها داخلی بدن می شوند . این مسایل یا کبودی , تورم و درد بسیار شدید همراه است و چنانچه این بیماران به سرعت تحت مداوا قرار نگیرند , دچار معلولیت و ناهنجاری های مفصلی و احیانا قطع عضو خواهند شد که این واقعه می تواند زندگی بیماران را تهدید نماید. این بیماران به جز عیب انعقادی , اختلال دیگری ندارند . بیماران هموفیلی مادام العمر بوده و برای همیشه نیاز به درمان دارد
دو نوع شایع بیماری هموفیلی , نوع A یا هموفیلی کلاسیک و نوع B یا کریسمس است . هموفیلی نوع A ناشی از کمبود فاکتور انعقادی شماره 8 یا فاکتور ضد هموفیلی است , در حالی که در هموفیلی نوع B فاکتور انعقادی شماره 90 کمبود دارد . علایم این دو مشابه یکدیگرند و به یک شکل به نسلهای بعدی منتقل
می شوند . هموفیلی نوع A,B در حقیقت تا سال 1952 به منزله دو بیماری متفاوت از هم تشخیص داده نشده بودند ولی امروزه مشخص شده است که این دو بیماری به معیوب بودن دو ژن متفاوت که روی کروموزن * قرار داردند مربوط می شوند . ابتلا به هموفیلی بین نژادها , اقوام و طبقات اجتماعی یکسان است .
علت هموفیلی
هموفیلی یک بیماری ارثی است . تمام اطلاعات لازم برای شکل گیری انسان در اسپرم پدر و تخمک مادر بر روی 23 کروموزوم وجود دارند که با تشکیل هر سلول جدید 23 جفت کروموزوم نیمی از پدر و نیمی از مادر خواهد بود . تمام اطلاعت بیولوژیکی انسان در قالب مجموعه ای از مواد شیمیایی به نام ژن به صورت رمز نگهداری می شوند . این ژنها روی کروموزوم ها جمع شده اند 23 جفت کروموزوم هر سلول تنها در یک جفت ژن با هم تفاوت دارند که کروموزوم های جنسی هستند . هر فردی از والدین خود کروموزوم جنسی به نامهای XوY را می گیرد جنس مونث دارای دو کروموزوم X است که یکی را ازمادر و دیگری را از پدر دریافت می کند . در جنس مذکر یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدر وجود دارد .
هموفیلی بیماریی است که روی کروموزوم X حمل می شود . بنابراین پسران تنها دارای یک کروموزوم X ویک ژن تولید این فاکتورهای انعقادی هستند ولی دختران دو کروموزوم X و دو ژن تولید این فاکتورهای انعقادی را دارند . پسران دارای ژن معیوب کروموزوم X ژن سالم برای جبران ندارند و فرد هموفیل می شود ولی در دختران اثر یک ژن معیوب هموفیل توسط ژن سالم دیگر جبران می شود و تنها فرد ناقل بیماری است . احتمال به دنیا آوردن کودک هموفیل برای مادری که حامل ژن هموفیل است 25 درصد است اما پدری که خود مبتلا به هموفیلی است تمام پسرانش سالم و تمام دخترانش ناقل ژن هموفیلی خواهند بود .
شدت هموفیلی
هموفیلی از نظر شدت به سه گروه تقسیم می شود :
1-نوع شدید 2- نوع متوسط 3- نوع خفیف
شدت یا جدی بودن بیماری در شخص هموفیل به مقدار فعال فاکتورهای انعقادی موجود در خون او بستگی دارد . حد عادی فاکتور انعقادی 150-50 درصد است .
هموفیلی نوع شدید: در این نوع مقدار فعال فاکتور انعقادی در خون افراد هموفیل کمتر از یک درصد حد عادی است . در این بیماران دوره های خونریزی شیوع بیشتری دارد . خونریزی های مربوط ممکن است در مفاصل و یا عضلات و یا اندامهای دیگر بدن بدون صدمه یا علت مشخصی بروز نماید . ضمنا در این گروه نیز طول زمان خونریزی طی صدمات خونریزی دهنده یا جراحیها طولانی می باشد هموفیلی نوع متوسط:اگر مقدارفعال فاکتور انعقادی بین 1 تا 5 درصد حد عادی باشد , هموفیلی را نوع متوسط می نامند . در نوع متوسط عموما خونریزی خود به خود اتفاق نمی افتد . ولی در جراحت های کوچک زمان خونریزی طولانی خواهد بود . اگر خونریزی در عضو مشخصی نظیر یک مفصل تکرار شود ممکن است بعدا آن عضو به خودی خود خونریزی کند . اگر خونریزی مفصلی به طور صحیح درمان نشود امکان معلولیت مفصلی وجود دارد .
هموفیلی نوع خفیف: در این نوع مقدار فعال فاکتور انعقادی بین 5 تا 50 درصد است. این بیماران در اعمال جراحی کشیدن دندان و ضربات شدید دچار خونریزی می شوند . خونریزی مفصلی در بیماران نوع خفیف نادر است و بیماری هموفیلی در زندگی روزمره این افراد تاثیری ندارد .
علایم بیماری هموفیلی بیماران هموفیلی دارای مشکلات جسمانی , روانی و حمایتی هستند . بر اساس شدت بیماری علائم متفاوت خواهد بود . تعداد دفعات خونریزی خودبه خود در یک فرد هموفیل نسبت به فرد هموفیل دیگر همینطور در یک فرد و در زمانهای مختلف می تواند تفاوت کند .