بیماری " آلکاپتونوریا " نوعی بیماری ژنتیکی است که در اثر نارسایی در فرایند تجزیه ی اسیدآمینه های فنیل آلانین و تیروزین به وجود می آید. این بیماری پیامد کمبود آ نزیمی است که اسید هموجنتیسیک )آلکاپتون( را به اسید مالیل استواستیک تبدیل می کند.
یماری " آلکاپتونوریا " نوعی بیماری ژنتیکی است که در اثر نارسایی در فرایند تجزیه ی اسیدآمینه های فنیل آلانین و تیروزین به وجود می آید. این بیماری پیامد کمبود آ نزیمی است که اسید هموجنتیسیک (آلکاپتون) را به اسید مالیل استواستیک تبدیل می کند. در اثر کمبود این آنزیم، که هموجنتیسیک اسید اکسیداز نام دارد، آلکاپتون در بدن بیمار انباشته می شود و از راه ادرار به بیرون راه می یابد . این نارسایی به بیماری خطرناکی نمی انجامد، اما وقتی ادرار در برخورد با هوا قرار می گیرد، آلکاپتون با اکسیژن واکنش می دهد که پیامد آن، تبدیل آلکاپتون به فراورده ای تیره رنگ است و این فراورده باعث تیره شدن رنگ ادرار می شود. از این رو، مردم عادی نوزادنی را که با این نارسایی به دنیا می آمدند، انسان هایی سیاه بخت و تیره روز می پنداشتند.
آرچیبلد گرود با پژوهش گسترده ای که روی این بیماری انجام داد، به این نتیجه رسید که این نارسایی، به علت یک عامل ژنی نادر )باتوار ث مندلی( رخ می دهد و ازدواج بستگان درجه ی اول، زمینه ی بروز این صفت نهفته و نادر را آماده می سازد. برای این پژوهش بود که نظریه ی " یک ژن، یک آنزیم " ، با نام این پژوهشگر گره خورد. البته، همان طور که در ادامه می خوانید، وی با گردآوری و تفسیر داده های به دست آمده از پژوهش های دانشمندان دیگری، به این مفهوم پایه ای دست پیدا کرد.
در پژوهش های گرود، کم تر با طراحی آزمایش روبه رو می شویم. در حقیقت ، او با مشاهده و گردآوری اطلاعات توانست، فرضیه های خود را تا اندازه ای اثبات کند. سرانجام، زیست شیمی دان ها با پژوهش هایی که طی نیم سده انجام دادند، توانستند تصویر دقیق تری از اساس بیماری آلکاپتونوریا عرضه کنند.
در این مقاله، شما با شیوه ی پژوهشی گرود آشنا می شوید و درمی یابید که چگوه گردآوری داده ها و تفسیر آن ها به یک یافته ی زیست شناسی می انجامد.
● طرح مسئله
در سال ۱۸۹۸ میلادی، خانواده ای به دکتر گرود مراجعه کردند که ادرار کودکشان پس از برخورد با هوا ، تیره رنگ می شد ) پوشاک نوزاد در بخش جلو قهوه ای تیره تا سیاه می شد(. سه سال بعد، کودک دیگری در همان خانواده به دنیا آمد که به همین بیماری دچار بود. مشاهد ه های آغازین گرود نشان داد، این بیماری در خانواده ها تکرار می شود، یعنی اگر یکی از خویشاوندان نسبی این صفت را داشته باشد، احتمال بروز آن در خویشاوندان دیگر نیز هست. اما به طور معمول، والدین کودکان بیمار ، این صفت را ندارند.
▪ مسئله:
چرا ادرار کودکان دچار شده به آلکاپتونوریا ، پس از برخورد با هوا، تیره می شود؟
آیا این بیماری ارثی است؟
الگوی توارث آن چگونه است؟
● گردآوری اطلاعات:
در سال ۱۸۵۹، شیمیدان ها ثابت کردند در ادرار این بیماران ترکیبی به نام اسید هموجنتیسیک (آلکا پت ون) وجود داردکه پس از واکنش با اکسیژن هوا ، به ماده ی سیاه رنگی تبدیل می شود و ساختمان شیمیایی آن، شبیه ملانین (رنگیز ه ی پوست) است.
▪ پژوهشگران دریافتند :
۱) این مولکول در ادرار افراد سالم وجود ندارد
۲) همه ی بیماران از کودکی این نارسایی را دارند
۳) تغییر رژیم غذایی، باعث تغییر مقدار آلکاپتون در ادرار نمی شود
● فرضیه سازی
داده های جدول نشان می دهد، بین سن بیمار ا و میزان ترشح اسید هموجنتیسیک ( و در واقع ، بیماری آلکاپتونوریا ) ارتباطی وجود ندارد و مردها بیش از زن ها به این بیماری مادرزادی دچار می شوند. همچنین ، گرود و پژوهشگران دیگر دریافتند، بین این بیماری و رژیم غذایی افراد، ارتباط معناداری وجود
ندارد. از این رو، می توان نتیجه گرفت، این بیماری به اختلالی در واکنش های شیمیایی بیماران مربوط می شود و مبتلایان این نارسایی را از والدین خود به ارث برده اند.
▪ فرضیه : اگر این نارسایی ارثی باشد، احتمال بروز آن در بستگان بیمار (برادرها و خواهرها) نیز وجود دارد.