مقدمه
کروموزومها ساختارهایی هستند که ژنهای سلولها بر روی آنها سوارند. هر گونه تغییری در این ساختمانها باعث بروز ناهنجاریهایی در بدن موجود زنده میشود. تغییرات ساختمانی نیاز به شکستگی در کروموزومها دارد. در این نوع تغییرات تعداد کل کروموزومها ثابت بوده و فقط ساختمان آنها تغییر میکند. بسته به تعداد شکستگی ، موضع آنها و روشهایی که قطعات شکسته شده بهم متصل میگردند انواع مختلفی از تغییرات ساختمانی را امکان پذیر میسازد.
سلولهای سوماتیک گیاهان و جانوران معمولا دارای کروموزومهای زوج هستند. تغییر در تعداد کروموزومها ممکن است به صورت کاهش در قدرت بقا و اختلالات فنوتیپی در آنهایی که زنده ماندهاند ظاهر میگردد. در مواردی نیز این تغییرات برای بشر سودمند بوده است برای مثال گوجه فرنگی که دارای مجموعه کروموزومی بیش از 2n است میوه بزرگتر و با کیفیت بهتر تولید میکند.
تاریخچه
در سال 1959 با دو کشف همزمان ، عصر نوینی در ژنتیک پزشکی شروع شد، یکی آنکه لوژن و همکارانش دریافتند که کودکان مونگولسیم یا مبتلا به سندرم داون ، در سلولهای بدنی خود به جای 46 کروموزوم 47 عدد دارند و کشف دیگر اینکه ، فورد و همکارانش و ژاکوب و استرانگ برای نخستین بار به وجود ناهنجاریهای کروموزومی در بیماران مبتلا به اختلال در نمو جنسی پی بردند.
ناهنجاریها در تعداد کروموزوم ها
سلولهای سماتیک گیاهان و جانوران عالی معمولا دارای کروموزومهای زوج هستند (2n). بدین معنی که از هر کروموزوم ، دو عدد در یک سلول موجود است. سلولهای بالغ زایشی که تقسیم میوز انجام دادهاند، بطور طبیعی دارای یک عضو از هر جفت کروموزوم میباشند یعنی به صورت n هستند. با این وجود بسیاری از گیاهان و جانوران ، دارای بافتهای سماتیکی هستند که به صورت موضعی دارای کروموزومهایی بیشتر از حد معمول میباشند.
تغییر در تعداد کروموزومها ممکن است به صورت کاهش در قدرت بقا و اختلالات فنوتیپی در آنهایی که زنده ماندهاند ظاهر شود. تغییرات در تعداد کروموزومها به دو نوع تقسیم میشوند: یوپلوئیدی و انوپلوئیدی.
یوپلوئیدی
دیپلوئید: اکثریت موجودات که به صورت جنسی تکثیر مییابند به این صورت اند اما جلبکها و قارچها در بیشتر چرخه زندگی خود به صورت هاپلوئید میباشند.
پلی پلوئید: به موجوداتی گفته میشود که تعداد مجموعه کروموزومی آن از دو بیشتر میباشد. یکی از روشهایی که این حالت را ایجاد میکند لقاح یک تخمک با بیش از یک اسپرم است. تری پلوئیدی (3n) یک نمونه از پلی پلوئید میباشد. تری پلوئیدها کمیابند، زیرا در صورت قادر به زنده ماندن، به علت نقص در تولید گامت عقیماند. چرا که در میوز ، بین دو دسته از سه دسته کروموزوم سیناپس صورت میگیرد اما دسته سوم نمیتواند جفت شود.
انوپلوئیدی
در سال 1916 بریجز با مطالعه بر روی مگس سرکهای که فاقد یک کروموزوم x بود یا مگس که حامل یک کروموزوم جنسی اضافه بوده (ماده xxy) انوپلوئیدی را مشخص گردید. بریجز علت انوپلوئیدی را عدم تفرق صحیح کروموزومی معرفی کرد. از انوپلوئیدیهایی که در انسان مشخص شده است میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
تریزومی شماره 21 یا سندرم داون: به این منگولیسم هم میگویند. عقب افتادگی ذهنی از خصوصیات این افراد است اما تا حدودی میتوان آنها را آموزش داد. کروموزوم کوچک اتوزومی شماره 21 به مجموعه کروموزومی این افراد اضافه شده و بنابراین اینها در کروموزوم 21 ، به جای 2 تا کروموزوم (دیزومی) ، 3 تا (تریزومی) دارند.
از تریزومیهای دیگر میتوان به تریزومی ادوارد (تریزومی در کروموزوم شماره 18) و یا پاتو (ترویزومی در کروموزوم شماره 13) اشاره کرد.
ناهنجاری های کرموزوم های جنسی: از آن جمله به سندرم ترنر میتوان اشاره کرد که مونوزومی در کروموزوم جنسی است یعنی فرد ماده ، بجای xx بودن ، xo است. این تنها نوع حذف کروموزومی است که قابل تحمل میباشد و افراد قابلیت بقا دارند. از این دسته ناهنجاریها میتوان به سندرم کلاین فلتر (xxy) و سندرم xyy ، تریزومی xxx نیز اشاره کرد.