تکامل هدف خلقت بوده و صرفنظر از جنبه های متنوع این پدیده، بشر خود اسباب و لوازم و هم موردنظر این اصل می باشد. لازمه روح سالم جسم سالم است که مسیر را برای تعالی هموارمی نماید و برای حصول آن تلاش لازم است.
داشتن فرزندان سالم مستلزم توجه به بنیان گذاران آن می باشد. حداقل به موازات توجه به مسائل مادی و ظاهری که به علت گذرزمان و شرایط خاص تمام شرایط ازدواج را رقم می زند کمی هم به شناخت خانواده ها ازنظر بنای بیماریهای ارثی عنایت و توجه مبذول نمائید.
بیماریهایی که بخاطر عدم دقت گریبانگیر خانواده ها می شود کم نیست چه بهتر که قبل از انتخاب برای ازدواج و یا بعداً خود زوجین و خانواده ها و یا مشاورین ژنتیک شجره نامه نامزدها، نسبت فامیلی و سابقه بیماریهای ارثی را در خانواده طرفین بررسی نمایند. بهترین راه تشخیص اکثر بیماریهای ارثی همین بررسی دودمانی این نوع بیماریها می باشد.
درایران بیماریهای کم خونی مثل (تالاسمی و ناویسم) بویژه در استان های شمالی و کردستان و نواحی جنوبی کشور بیماری کم خونی (داسی شکل) نسبتاً زیادمی باشد و ازدواج های فامیلی که در کشور ما رایج می باشد لذا هرچه نسبت نزدیک تر ژن مشابه هم بیشتر و قوی تر و احتمال بیماری بیشترمی شود.
بنابراین تا آنجایی که امکان دارد ابتدا قبل از ازدواج این مسأله بررسی شود و درغیر این صورت می توان بعد از ازدواج، قبل از حاملگی و در حین حاملگی و حتی بعد از تولد اینکار انجام شود.به علت اینکه برای اکثر بیماریهای ژنتیکی درمانی وجودندارد و بسیاری از آنها کشنده و یا معلول کننده است پس بایستی به پیشگیری و تشخیص قبل از تولد امیدداشت.
* بیماریهایی که قبل از تولد می توان تشخیص داد مثل: ناهنجاری های کروموزومی، بتاتالاسمی، هموفیلی و کم خونی های ارثی دیگر. بیماری مزمن ریوی «فبروکیستیک سندرمXشکننده بیماریهای ضعف عضلانی (روشن دیستروفی میونتونیک و بکر وردینگ هونمان - لاندر کوگلبرک) بیماریهای پوست آتاکسی تلانژکتازی و بیماریهای متابولیکی که اخیراً بیشتر آنها را می توان تشخیص داد که از انواع شایع آن می توان به (فنیل کتونوری هیپوتیروئیدی - گالاکتوزومی بیماری شربت افرا) اشاره نمود، که با تشخیص بموقع از عقب افتادگی و معلولیت تعدادزیادی جلوگیری و خداوند برای هیچ بنده ای قسمت نکند چه آنهایی که از این بیماریها در خانواده شان می باشد زندگی سراسر برایشان تلخ می شود.
* امکانات تشخیصی قبل از تولد:
۱ سونوگرافی: که می توان ازماههای اولیه حاملگی تا ختم آن استفاده شود.
۲ عکسبرداری: معمولاً به علت خطرات آن کمتر استفاده می شود و از سه ماهه دوم به بعد در ناهنجاریهای استخوانی ممکن است استفاده شود.
۳ بیوپسمی (نمونه برداری جفت)
۴ بزل مایل آمینوتیک که در اوایل سه ماهه دوم حاملگی برای کشت سلول ها و مطالعه آنزیمی و DNA و کروموزومی انجام می شود و همچنین آزمایش ادرار جنین برای تشخیص بیماریهای انسدادی سیستم ادراری.
۵ کشت سلولهای جنینی جاری در خون مادر.
۶ نمونه برداری ازجنین در سه ماهه دوم و نمونه گیری خون از بندناف
۷ آمبریوسکپی در هفته اول حاملگی
۸ فیتوسکپی از هفته هفتم و هشتم به بعد
۹ بررسی BPS (Biophysical Profile score): شامل حرکات تنفسی جنین و بررسی حرکات اندام تون عضلات و ضربان قلب و اندازه گیری حجم مایع آمینوتیک
۱۰ اندازه گیری: (Estradiol- H.C.G- AFP) که سنجش آلفا فیتوپروتئین (AFP) روش کمک کننده و آسان است که درهفته شانزدهم حاملگی انجام می شود درصورتی که مقدار آن طبیعی باشد و ناهنجاریهایی در خانواده نباشد نگرانی وجودندارد ولی اگر مقدار آن کم و یا بالاباشد بایستی هفت تا ده روز بعد آزمایش مجدداً تکرارشود و در شرایطی که مقدار آن دو الی دو و نیم برابر طبیعی باشد بررسی تکمیلی انجام می شود.
* بالابودن AFP درموارد زیر دیده می شود:
آبستنی دو یا چندقلو نقص کانال عصبی مثل (هیدروسفالی آنسفاسل اسپینابیفیدا) تنگی روده هپاتیت ناراحتی کلیوی سندرم ترنر ناهنجاری ریه ناهنجاری کروموزومی شامل (تریزومی ۱۳ و ۱۸)
هیدروپس جنین ضایعات پوست تخمین ناصحیح سن حاملگی نیز باعث بالارفتن AFP می شود.
* پایین بودن AFP در سندرم داون (مونگول) و در مرگ داخلی رحمی دیلو می شود.
لذا مشاوره قبل از تدارک ازدواج و قبل از حاملگی و در حین حاملگی و بعد از تولد برای پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی می تواند مؤثرباشد و در موارد زیر انجام می شود: ۱ نگرانی از بروز مکرر یک بیماری فامیلی ۲ نقص های متعدد مادرزادی ۳ عقب ماندگی ذهنی ۴ رشد فیزیکی غیرطبیعی ۵ بیماریهای عصبی مزمن و پیشرونده ۶ کوتولگی و اختلالات رشد ۷ ابهام دستگاه تناسلی و عدم رشد صفات ثانویه جنسی ۸ بیماریهای متابولیک ۹ ازدواج فامیلی ۱۰ کم خونی ها و دیابت و بعضی بیماریهای قلبی و عروقی.
خوشبختانه با پیشرفت های تکنیکی درزمینه ژنتیک و آزمایشات تکمیلی و روش سنجش Comet که یک روش الکتروفورز ژل می باشد برای دیدن تکه تکه زنجیره DNA درسلولهای منفرد بکارمی رود این قطعات با سرعت های متفاوت در الکتروفورز ژل حرکت می کند و وقتی رنگ آمیزی شوند شبیه شهاب می شود، این روش باارزش است و اجازه تجسم آسیب سلولهای منفرد را با میکروسکوپ می دهد.